У мысковчан Станислава и Людмилы Бельковых 18 января этого года родился долгожданный сын Степан. В три месяца малышу поставили страшный диагноз: спинальная мышечная атрофия 1-го типа (СМА 1). Единственное, что может сохранить жизнь мальчика — препарат Zolgensma, стоимостью 165 млн. рублей. На него родители организовали сбор.
Как объясняют неврологи, СМА — редкое генетическое заболевание, связанное с мутациями в гене SNM1.Болезнь проявляется тогда, когда носителями поломанного гена являются оба родителя. Рецессивный ген имеет примерно каждый 40-й! Вследствие болезни атрофируются все мышцы и постепенно утрачивается способность самостоятельно глотать и дышать. Существует четыре типа заболевания, которые могут дебютировать от рождения и даже во взрослом возрасте.
«У Степы СМА 1 типа (болезнь Верднига-Гофманна) — самая опасная форма! — добавляют родители мальчика. Сейчас сыну девять месяцев. Он не держит голову, не двигает ручками и ножками. Из-за этого объем легких, грудная клетка деформируются и малыш уже не может выдохнуть весь объем воздуха сам, не может кашлять и удалять мокроту. Отсутствие аппаратов НИВЛ (неинвазивная вентиляция лёгких) и откашливателя усугубляют ситуацию до той степени, что ребёнок уже дважды побывал в реанимации... Кормится через зонд из-за слабого глотательного рефлекса. В данный момент находится в областной клинической больнице г. Кемерово, где 19 октября ему поставили вторую инъекцию Спинраза».
Препарат Спинраза способен затормозить развитие недуга и немного улучшить состояние. Одна инъекция обходится в 125 тысяч долларов. В первый год их потребуется шесть, а дальше — несколько меньше, но на протяжении всей жизни! Получит ли ребенок Спинразу зависит от региональных бюджетов, ведь на них возложены расходы. «Мы выиграли совсем немного времени за счет Спинразы и надеемся, что успеем закрыть сбор на первый препарат генной терапии Zolgensma, — говорят родители. Его действие направлено именно на ген SNM1, который замещается функционально полноценным геном. Благодаря этому появляется шанс жить и быть здоровым человеком!
Требуется всего один укол, цена которого — 165 млн. рублей (!). Zolgensma нужно успеть ввести ребенку до достижения им двухлетнего возраста.
Степа является подопечным благотворительного фонда «Бумажный журавлик». У мальчика есть странички в социальных сетях (Одноклассники, Facebook, Тик-Ток, Instagram). В аккаунте @stepasmailik содержатся официальные документы с клиник, отказы благотворительных фондов, отчеты о денежных пожертвований (по сведениям на 19 ноября собрано шесть млн. рублей из 165). По возможности проводятся прямые эфиры с участием семьи. В социальных сетях ведется работа по распространению информации о Степе. В этом помогает небольшая группа волонтеров со всего мира.
Присоединиться к команде волшебников легко. В шапке профиля @stepasmailik указана ссылка, по которой можно перейти в чат. Любая помощь (лайк, репост, сторис, каждый рубль) имеют огромную ценность для ребёнка, ведь на кону его жизнь!
— Спасибо всем, кто в этот сложный период с нами, — говорят родители. — Просим, пожалуйста, помогите нам спасти сына!
Перечислить денежную помощь можно на карты:
Сбербанк - 4276 2600 4666 5708
Альфа-банк 5559 4938 0024 2159
Tinkoff Bank - 5536 9138 7828 9897
