В детскую клинику Сибирского государственного медицинского университета (Томск) обратились родители ребенка 12 лет: в течение 6 лет мальчик был прикован к кровати. По словам родителей, он вставал утром, чистил зубы, ел, но после обеда находился только в постели и не мог выполнять любые физические действия (например, держать ложку).

"Увидев результаты генетических исследований, мы выявили "поломку" в 14-ой хромосоме: называется дофа-зависимая дистония или синдром Сегавы. Если описать по-простому: не хватает дофамина, который вырабатывается у нас в головном мозге и отвечает за любое мышечное движение", – комментирует Минаева Полина Андреевна, невролог детской клиники СибГМУ.

Клиники СибГМУ – многопрофильное медицинское учреждение, где работают опытные врачи разных специальностей. Был собран медицинский консилиум, на котором присутствовали клинический фармаколог, заведующий детской клиникой, главный внештатный невролог-эпилептолог, взрослый невролог. На консилиуме врачи обсудили диагноз и подобрали препарат для лечения заболевания.

"Мы дали пациенту совсем маленькую – начальную дозировку препарата, но не увидели клинического эффекта. На следующий день мы увеличили ее в два раза. К вечеру папа рассказал нам, что ребенок пошел. После этого пациент начал самостоятельно передвигаться и обслуживать себя. Конечно, еще остается слабость в ногах, но выпрямилась спина, укорочение конечностей уже корректируется. Лечение будет необходимо пациенту всю жизнь, но родители и мы счастливы, что ребенок пошел", – дополняет Полина Андреевна.

"От всей души выражаем глубокую, искреннюю благодарность специалистам детской клиники СибГМУ, а также лечащему врачу Минаевой Полине Андреевне за профессиональное лечение и выздоровление нашего сына. Вы спасли нашу семью, поддержали и вернули радость жизни. Вы делаете великое дело, превращая больных в здоровых, принося счастье во многие семьи и делая здоровыми целые поколения", – написали родители ребенка в своем благодарственном письме.

Источник

Фото: СибГМУ